الأمراض الوراثية و العلاج :
أكد أخصائيون مصريون أهمية تصحيح بعض المفاهيم الخاطئة بأن الأمراض الوراثية ليس لها علاج مشيرين الى ضرورة ايضاح مفهوم الاستشارة الوراثية واهميتها فى الحد من تكرار الامراض الوراثية ومنعها
واوضح الاخصائيون لوكالة الانباء الكويتية أهمية التشخيص المبكر ومعالجة الامراض الوراثية والتوعية بأن هذه الأمراض يمكن ان يكون لها علاج وان لكل حالة نظام معالجة متعدد التقنيات بهدف تعايش افضل للمريض مع عائلته ومع المجتمع
وذكرت استاذ علم الوراثة البشرية بالمركز القومى للبحوث الدكتورة سامية التمتامى ان التشخيص الدقيق للأمراض يعد أول خطوة على طريق تقديم المشورة الوراثية الصحيحة لأهل المريض .
وأضافت أن المرض يختلف حسب نوع وراثته سواء كان سائدا أو متنحيا أو مرتبطا بالجنس أو بسبب اختلال فى الكروموسومات مشيرة الى أن اكتشاف المتلازمات الوراثية الأمراض ذات المظهر الاكلينيكى الذى يصيب أكثر من عضو فى الجسم يحتاج الى دقة شديدة ومهارة فائقة فى الملاحظة وخبرة واسعة فى ما سبق وصفه من الاف الأمراض عالميا .
وذكرت التمتامى انه تم اكتشاف العديد من الأمراض فى المصريين ومعظمها أمراض وراثية متنحية وذلك نتيجة لزيادة نسبة زواج الأقارب مؤكدة أهمية التشخيص الدقيق لكل حالة مصابة بمرض وراثى أو عيب خلقى حتى يمكن تقديم المشورة الطبية الدقيقة .
واشارت الى اهمية دراسة الحمض النووى وتحديد الجين المصاب حتى يتم التأكد من المرض على مستوى الحمض النووى واكتشاف حاملى المرض قبل الزواج واكتشاف الجين المصاب أثناء الحمل وتحديد طرق المعالجة ومستقبل المصاب بالمرض . اما استاذ الوراثة الاكلينكية بالمركز القومى للبحوث الدكتورة منى الروبى فاوضحت ان الاسترشاد الوراثى او النصح الوراثى يعد تخصصا طبيا متميزا وخدمة فريدة يتم من خلالها التواصل بين طبيب الوراثة الاكلينكية مقدم النصيحة وبين طالب النصيحة كالمريض أو الوالدين أوالزوجين أوأحد الأقارب .
وأشارت الروبى الى اهمية الدعم النفسى والاجتماعى للافراد والعائلات التى تواجه عيوبا أو أمراضا وراثية منوهة بأنه مع التقدم العلمى والتكنولوجى لعلم الوراثة اصبح الهدف الرئيسى من الاسترشاد هو تحسين وتدعيم الظروف النفسية السيكولوجية لطالب النصح حتى يمكن تقبل ومن ثم التأقلم مع المرض الوراثى .
وذكرت أن الاسترشاد الوراثى يشتمل على خدمات خاصة بالمجتمع ككل بهدف تحديد الأمراض الوراثية المنتشرة على المستوى القومى وخدمات أخرى تركز على احتياجات العائلات والأمراض والمصابين فعليا بأمراض وراثية وتقدم هذه الخدمات من خلال عوامل اجتماعية وثقافية وأخلاقية ودينية خاصة بكل مجتمع على حدة .
وأضافت أنه يتم حاليا تشخيص الكثير من الأمراض الوراثية بتحليل الحمض النووى مثل مرض نزف الدم وأمراض العضلات الوراثية والتخلف العقلى بسبب هشاشة الكروسوم اكس وغيرها من الأمراض الوراثية .
ورأت انه لتفعيل دور الاسترشاد الوراثى فان المسح القومى لحديثى الولادة لبعض الأمراض الوراثية مثل نقص افراز الغدة الدرقية وغيرها كفيل بالحد من الاعاقة وتقليل انتشار أمراض التأخر الذهنى والنمو البدنى .
فقر الدم :
إن مرض فقر الدم (أنيميا Anemia) كثير المصادفة وله أسباب كثيرة، والمعالجة الناجحة تعتمد على كشف السبب الذي قد يكون واضحا في بعض الأحيان، ويكون خفيا صعبا في أحيان كثيرة وبالتالي يحتاج إلى كثير من التحريات الدقيقة. ومن أحد أنواع فقر الدم الكثيرة نقص الحديد، وهو مرض كثير الانتشار في العالم وهو يحدث في كل الأجناس والأعمار، وخاصة عند النساء والأطفال.
ما هو فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
من الممكن تعريف هذا النوع من فقر الدم بعجز نقي العظام عن توليد عدد كاف من الكريات الحمر بسبب نقص الحديد الذي يعتبر ضروريا في تركيب الهيموجلوبين (الخضاب).
أما نسبة الإصابة بهذا المرض فهي مختلفة من بلد لأخر، ونسبة الإصابة هذه تعتمد على المستوى الصحي في ذاك البلد، فهي قليلة في البلاد المتقدمة ذات المستوى الصحي العالي، وحيث تكون نوعية الغذاء والشراب على مستوى عالي، وعلى العكس تكون الإصابة مرتفعة في البلاد المتأخرة حيث المستوى الصحي المنخفض، هذا ناهيك عن كثرة انتشار الطفيليات والديدان فيها. والنسبة تختلف أيضا في البلد الواحد بين الرجال والنساء وهي أعلى في النساء بسبب متطلبات الطمث (العادة الشهرية) والحمل والإرضاع.
ما هي أسباب فقر الدم بسبب نقص الحديد؟
نادرا ما يكون نقص الحديد وحده هو السبب فقر الدم ذلك باستثناء حالات الطفولة، وبعض الحالات التي تتطلب كميات إضافية من الحديد مثل الحمل، وسن النمو عند الأطفال، وبعض الحالات التي يضطرب فيها امتصاص الحديد في الجسم مثل الإسهال الشحمي والسبرو sprue (التهاب مزمن في الغشاء المخاطي للقناة الهضمية) ؛ وإسهال المناطق الحارة.
أما باقي الحالات والتي تشكل معظم حالات فقر الدم بنقص الحديد فهي ذات أسباب أخرى تختفي وراء فقر الدم هذا، والذي يكون نتيجة للمرض الأصلي المسبب، وهنا تكون الأعراض التي يشكو منها المريض والتي يراجع من اجلها الطبيب هي أعراض فقر الدم، وليست أعراض المرض الأصلي المسبب لفقر الدم، فإذا ما شك الطبيب بوجود بؤرة نازفة ولم يستطع كشفها بالفحص السريري، فغالبا ما تكون في الجهاز الهضمي، وان فحص الدم الخفي في البراز والدال على النزف غالبا ما يكون إيجابيا، وتكرار هذا الفحص ضروري حيث لا تكون النتائج إيجابية دوما، لان النزف الهضمي قد يكون متقطعا وغير مستمر. ومن أهم البؤر النازفة في الجهاز الهضمي والمسببة لفقر الدم بنقص الحديد:
1. البواسير.
2. قرحة المعدة والاثنى عشر.
3. المعالجة الطويلة بالأسبرين.
4. دوالي المريء.
5. سرطان القولون والمعدة.
6. الديدان.
ما هي أعراض وعلامات فقر الدم بنقص الحديد؟
بصورة عامة هناك نوعان من الأعراض:
• أعراض المرض الأصلي المسبب.
• الأعراض الأخرى التي يشكو منها المصاب وهذه تقسم إلى قسمين:
o أعراض وعلامات عامة تشاهد في كل أنواع فقر الدم:
وهي: الشحوب، سرعة التعب، ضعف عام بالعضلات، صداع، دوار مع الشعور بعدم الثبات، طنين الأذنين، نفخات انقباضية وظيفية، وغيرها....
وطبعا ليس من الضروري أن يشكو المريض من كل هذه الأعراض السابقة، وإنما في حالات كثيرة تنحصر الشكوى بعرض واحد أو اكثر وذلك حسب شدة فقر الدم لديه.
o الأعراض والعلامات الخاصة بفقر الدم بنقص الحديد:
إذا استمر فقر الدم مدة طويلة تظهر تغيرات في الفم واللسان والأظافر، فالغشاء المخاطي للسان يصبح في نسبة لا بأس بها من المرضى شاحبا ناعما وبراقا، وتضمر الحليمات اللسانية (خاصة على الجانبين)، ويكون اللسان غير مؤلم إلا إذا أصيبت بقع منه بالالتهاب. أما الغشاء المخاطي للفم والوجنتين فقد يبدو بلون احمر، وقد تظهر تشققات على جانبي الفم يقال لها الصوار cheilosis. أما الأظافر فتبدو مسطحة أو مقعرة كالملعقة وتعرف باسم تقعر الأظافر، وتتصف الأظافر بتشققها وسرعة انكسارها. أما الطحال فقد يتضخم في بعض الحالات القليلة.
الفحوص المخبرية :
إن استمرار فقر الدم بنقص الحديد لسبب من الأسباب، كأن لم ينقطع النزف عن المريض أو لم تعالج المرأة المصابة بغزارة الطمث أو امتداده، فان مخزون الحديد في الجسم يقل تدريجيا حتى ينضب، وهنا يهبط الهيموجلوبين (الخضاب) والهيماتوكريت وعدد الكريات الحمراء. ويكون هبوط مقدار الخضاب شديدا وقد يصل إلى حوالي 4 غم/100مل في حين أن المعدل الطبيعي الوسطي له هو حوالي 14 غم/100مل، أما عدد الكريات الحمراء فلا ينخفض كثيرا.
اللطاخة الدموية Blood film
تبدو فيها الكريات الحمراء صغيرة الحجم ناقصة الصباغ ويتخذ كثير منها أشكالا مختلفة، ويتخذ البعض الأخر أحجاما مختلفة، فبعضها تكون صغيرة الحجم والبعض الآخر كبيرة. وقد يظهر عدد قليل من الكريات الحمراء الفتية في اللطاخة. أما عدد الكريات البيض والصفيحات والشبكات فعادة تكون ضمن الحدود الطبيعية على الغالب، ولكن تحدث فيها تغيرات في حالة النزف.
كيف تتم المعالجة؟
تعتمد في الدرجة الأولى على معرفة سبب نقص الحديد، ومداواته بإيقاف النزف أو تحسين تناذر سوء الامتصاص (أي سوء امتصاص الحديد في الجسم) ثم البدء بإعطاء مركبات الحديد. وغالبا فإن العلاج يعطى عن طريق الفم، ومدة العلاج يجب أن تستمر لثلاثة اشهر على الأقل بعد أن يعود مقدار الخضاب إلى الحدود الطبيعية لكي يستعيد الجسم مخزونه من الحديد.
وإذا كان هناك أي مانع لإعطاء العلاج عن طريق الفم كعدم تحمل الدواء أو غيره، فمن الممكن عندئذ إعطاؤه بشكل حقن عضلية. إن الاستجابة للعلاج عن ممتازة عموما، ويجب معايرة خضاب المريض بعد ثلاثة أسابيع من بدأ العلاج لمعرفة مدى التجاوب. فإذا لم يرتفع الخضاب إلى المستوى المتوقع فيكون سبب ذلك:
1. عدم تناول المريض العلاج بشكل مستمر ومنتظم.
2. وجود خطأ في التشخيص.
3. إصابة المريض بتناذر سوء الامتصاص.
إذا لم تعالج الإصابة فإنها تسير سيرا مزمنا، وان أهمية الإصابة ليست خطورتها على الحياة، ولكنها تؤدي إلى فقد الفعالية وخفض المقاومة للانتان (عدوى infection).
مـا هــو عـمـى الألــوان ؟
هو أحد الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس، يتضح من خلال مشكلة بصرية وراثية تسبب صعوبة في التفريق بين ألوان معينة. فإذا كان الفرد مصاباً بعمى الألوان فذلك لا يعني أنه يرى كل شيء باللونين الأبيض والأسود أو الرمادي، بل أن المشكلة تكمن غالباً في اللونين الأحمر والأخضر، فهما تبدوان للمصاب بلون مسمر أو متشابه .. أما عمى الألوان الكلي فإنه نادر الحدوث ..
كـيـف يـحـدث عـمـى الألـوان ؟
إنك ترى الألوان لأن شبكية العين التي تقع في مؤخرة العين تمتلك خلايا خاصة تسمى الخلايا المخروطية. هناك 3 أنواع من الخلايا المخروطية، خلايا للضوء الأحمر، خلايا للضوء الأخضر وخلايا للضوء الأزرق. هذه الثلاث أنواع من الخلايا تمزج الألوان هذه بدرجات مختلفة لإنشاء الألوان الجديدة.
في حالة الشخص المصاب بعمى الألوان، فإن خلايا اللونين الأحمر والأخضر تكون متشابهة إلى حدٍ كبير، مما يجعلهما تتعرفان على اللونين معاً، مما يسبب خلط غير طبيعي في رؤية اللونين وحدوث تشتت في الرؤية.
ما هو التفسير الوراثي للإصابة بالمرض ؟
إن الجين المسؤول عنه متنح (c) يوجد على كروموسوم (X)، أما كروموسوم (Y) فلا يحمل هذا الجين. فلما كانت المرأة تحتوي في كل خلاياها الجسمية على كروموسومي الجنس X X ، فإنه يمكن أن يوجد بها جينا عمى الألوان على كلا الكروموسومين، وبذلك تكون المرأة مصابة بالمرض، وفي حالة وجود الجين المسبب للمرض على كروموسوم واحد من كروموسومي الجنس، معنى ذلك أن الكروموسوم الآخر X يحمل جين تمييز الألوان وهو جين سائد، فيتغلب على جين المرض، ولذلك لا تعتبر هذه المرأة مصابة بالمرض ولكنها تعتبر حاملة له، أما الرجل فتحتوي خلاياه الجسمية على كروموسومي الجنس X Y، ولهذا فإن وجود الجين المسبب للمرض على كروموسوم X يكفي لإصابته بالمرض لأن كروموسوم Y لا يحوي جينات، فيكفي جين واحد حتى يصاب الذكور به، أما الإناث فيلزمها جينان حتى تصاب بهذا المرض، لذلك فإن الرجال أكثر إصابةً به من النساء، حيث تبلغ نسبة إصابة الرجال به 8-10 %، ونسبته عند النساء أقل من 1 %.
كـيـف يـرى الـمـصـاب بـعـمـى الألـوان الأشـيـاء مـن حـولـه ؟؟
سؤال يتبادر إلى ذهن الكثيرين، فالمصابين بعمى الألوان يحدث لديهم خلط بين اللونين الأحمر والأخضر، وقد أمكن تصور رؤيتهم كالتالي:
كـيـف يـتـم تـشـخـيـص الـمـرض؟
إن طبيب العيون يستطيع اكتشاف الإصابة بعمى الألوان باستخدام اختبار بسيط جداً، وهو مطالعة كتيب اختبار صغير يحتوي على عينة دوائر صغيرة ملونة، بعض هذه الدوائر تحمل لوناً مختلفاً يشكل رقماً معيناً، لذا فالشخص المصاب بعمى الألوان لا يستطيع تمييز الرقم، فالدائرة تبدو له كلون واحد، وهذا الاختبار يشتمل على 12 نموذجاً، تستطيع تأكيد إصابة الشخص بالمرض من عدمه، كما أنها تحدد شدة الإصابة وخطورتها. وسهولة الاختبار تكمن كذلك في إمكانية تحديد المرض عند الأطفال أيضاً.
كـيـف يـمـكـن مـعـالـجـة الـمـرض؟
غالباً فإنه ليست هناك حاجة لمعالجة عمى الألوان، فالشخص المصاب يتعلم كيف يفرق بنفسه بين الألوان، كمثال: فإن اللون الأخضر يبدو أكثر صفاءً من الأحمر، برغم أنه يراهما بلونين متقاربين جداً، كما أنه يمكن استخدام نظارات بألوان معينة لإمكانية التفريق بين الألوان.
كـيـف يـسـتـطـيـع الـشـخـص الـمـصـاب حـمـايـة نـفـسـه مـن الأخـطـار؟ يجب على الشخص المصاب اتخاذ بعض الاحتياطات اللازمة لحماية نفسه، فهو قد يجد صعوبة وإحباط في اكتشاف التالي:
• إشارات المرور.
• التفاعلات الكيميائية وتغير ألوان المواد.
• الملابس المتشابهة.
• قراءة الرسومات البيانية أو التوضيحية.
• معرفة صلاحية الأدوية أو الأغذية كالفواكه واللحوم.
وعليه أن لا يجد خجلاً من سؤال الآخرين عن الأشياء وألوانها، كي لا يعرض نفسه أو الآخرين لأي مكروه لا سمح الله ..
المزاج
موضوع: بحث حول الامراض الوراثية 